她是一位母亲
女儿三岁半
跟天下所有的妈妈一样
她最大的心愿就是
女儿平安健康、快乐成长
可是天不遂人愿
他是一位医生
救治无数孩子
跟天下所有的医护工作者一样
他最大的心愿就是
人人平安健康、无病无灾
当他诊断出一例罕见病例时
是诊疗水平的象征
但对于一个母亲
一个家庭，却是一个噩耗
当笑笑的母亲拿到诊断结果“幼年型粒单细胞白血病”时，整个人都是懵的！
笑笑今年三岁半，本该活蹦乱跳，无忧无虑，可是从去年开始，开始频繁感冒，每月至少一次中招，日渐消瘦面容憔悴，母亲带着医院，有诊断过敏性紫癜的，有诊断小脑神经纤维瘤的，还有诊断传染性单核细胞增多症的，做了相关的治疗，可笑笑还是总感冒，从来没好过。
经人推荐，今年五月，母亲带着又一次感冒的笑笑来到医院，找到了儿科主任张玉明教授。
确诊如五雷轰顶
全家掉入绝望的深渊
张主任从医经验丰富，擅长儿童血液病，他仔细地询问了笑笑过往的病程：频繁感冒、身上零星不断有牛奶咖啡斑出现、多次血常规提示单核细胞明显增多……多年的经验告诉他，这个感冒不简单。
医院都看过了，但高度的责任心还是让张主任决定对笑笑进行进一步检查。骨髓穿刺和基因检测结果出来了，证实了张主任的怀疑，笑笑患的是幼年型粒单细胞白血病！
罕见病例，诊断难
孩子身体已被“掏空”
幼年型粒单细胞白血病被称为“白血病之王”，非常罕见，是一种多能造血干细胞增生异常性疾病，一旦患病，外周血和骨髓的单核细胞就会明显增高，出现呼吸系统感染，合并多种病原体感染，肝、脾、淋巴结肿大，还有皮肤损害，比如脸上斑丘疹或湿疹样皮疹，甚至化脓性皮疹、黄色瘤、牛奶咖啡斑。
儿童白血病发病率约4/10万左右，在这其中，幼年型粒单细胞白血病只占2-3%。以前笑笑也做过骨髓穿刺，发现幼稚细胞，很多次血常规提示单核细胞明显增多，动不动就是几千上万，但因为这个病太少见了，很多医生都没见过，都没有引起重视。
确诊依据：
1.患儿肝脾和淋巴结都有肿大，这是白血病的表现；
2.牛奶咖啡斑，可诊断为神经纤维瘤，这和幼年型粒单细胞白血病高度相关。
3.血象提示，单核细胞绝对值几千上万。
“这几个指标都明确指向幼年型粒单细胞白血病，随后的骨髓穿刺和基因检测，都证明了我们的诊断。”
-----儿科主任张玉明
为什么会得这个病？目前大多认为是基因突变和环境因素引起，但是具体原因没办法查证。
患上幼年型粒单细胞白血病，骨髓被白血病细胞侵蚀直至衰竭，失去造血和免疫功能，身体逐渐被“掏空”。骨髓是身体的基石，一旦被破坏，就如大厦将倾般，身体迅速瓦解。目前唯一被证明有效的治疗方法就是造血干细胞移植。而发现的越早，为患儿争取的时间就越多。
对幼年型粒单细胞白血病的患者来说，早期诊断很重要，笑笑至少发病一年以上，已经到了晚期，预后非常差。
“假如当时能够早期诊断的话，我们可以给她化疗，移植骨髓，五年生存率可达到50-70%。”
——儿科主任张玉明
在此也提醒各位家长，一旦发现孩子频繁发烧感冒，血常规指标异常的话，一定要寻求专业小儿血液系统疾病专家的帮助，切勿耽误病情。
为什么会得白血病？
白血病按起病缓急可分为急性白血病和慢性白血病，儿童及青少年急性白血病多起病急骤，常见的首发症状包括发热、进行性贫血、显著的出血倾向、肝脾、淋巴结肿大或骨关节疼痛等。
原因尚不清楚。由于放射线、电离辐射、病毒、化学物质(包括毒物及药品)，加上个体可能存在的遗传或免疫机能缺陷等，可使造血细胞发生恶变，恶变后的细胞由于存在分化和成熟方面的缺陷，同时又保持分裂增殖的能力，故使此类恶变细胞(白血病细胞)可以不断在体内增殖积聚，由造血组织漫布到血液和全身多种脏器，出现白血病的临床表现。
得了白血病怎么办？
尽管白血病属于血液系统的恶性疾病，但医学发展至今，已非绝症。此时应与医生合作，积极配合治疗，切勿轻易放弃生命或有病乱投医，迷信“偏方”。通过积极的化疗、放疗、骨髓或外周血干细胞移植，生物反应调节剂应用等联合治疗手段，绝大部分患儿延长生存期，大部分患儿还能痊愈。
避开这些危险因素
一些化学物质会致白血病，接触苯及其衍生物的人群，白血病发生率高于一般人群。亦有亚硝胺类物质、保泰松及其衍生物、氯霉素等诱发白血病的报道。某些抗肿瘤细胞毒药物，如氮芥、环磷酰胺、甲基苄肼、VP16、VM26等都可能导致白血病。
此外，有证据显示，各种电离辐射可以引起人类白血病，经常接触放射线物质（如钴-60）者白血病发病率明显增加，大剂量放射线诊断和治疗可使白血病发生率增高。
专家介绍
张玉明
儿科学科带头人
广东省地中海贫血防治协会理事，日本免疫学会会员，日本病理学会会员。创立了深圳市宝安区首个“地贫之家”。
擅长：小儿血液系统疾病如小儿白血病、恶性淋巴瘤、骨髓衰竭性疾病如再生障碍性贫血、小儿实体肿瘤、地中海贫血、骨髓移植治疗儿童白血病及遗传代谢性疾病，小儿出凝血疾病，小儿危重症疾病及疑难疾病。
出诊时间：每周二上午（儿科名医堂）
END
资料来源：儿科
部分图片来自网络，版权属于原作者
深院小宣
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